CAS CLINIQUE

1997 : Avortement spontané (9 semaines)

1998 :

Avortement thérapeutique à 18 semaines par dilatation-curetage, suite à une anasarque (hydrops foetal) avec graves malformations. L'échographie montrait un léger hydramnios et un retard de croissance intra-utérin (RCIU) du fœtus de sexe masculin (environ 15 semaines). Les malformations de quelques doigts et orteils furent, d'abord, attribuées à la maladie des brides amniotiques. Mais en l'absence de sillon de striction, il pourrait s'agir de décollements cutanés dus à l'état de macération du foetus.

Rapport d'autopsie :

• Placenta épais avec de nombreux caillots sanguins
• Cordon ombilical trop long de 7 cm (mais on n'a pas recherché de pathologie placentaire)
• Anasarque avec épaississement des tissus mous, un peu plus marqué à la région cervicale et ascites
• Microcéphalie ou plutôt poids du cerveau et périmètre crânien normaux pour 14-15 semaines. À noter l'autolyse extrême du cerveau.
• Faciès étroit, triangulaire et allongé antérieurement en "tête d'oiseau"
• Front fuyant
• Yeux hypoplasiques avec hypertélorisme important et microphthalmie (selon le pathologiste)
• Fentes palpébrales assez étroites avec peut-être une orientation légèrement anti-mongoloïde (d'après les photos)
• Oreilles bas-implantées, non ourlées (hypoplasie des lobules) et microtie
• Protrusion du nez (surélevé, très proéminent et très pointu)
• Important micrognathisme et rétrognathisme
• Cou court et légèrement oedématié
• Doigts et orteils d'aspect allongé et fusiforme avec des ongles hypoplasiques (selon le pathologiste)
• Écart anormal entre les deux gros orteils et les seconds orteils (d'après les photos)
• Absence de point d'ossification épiphysaire au niveau des phalanges : clinodactylie, camptodactylie ?
• Asymétrie osseuse au niveau des jambes : absence ou hypoplasie du péroné du côté droit
• Micro-pénis (testicules hypoplasiques retrouvés en zone pelvienne mais non examinés au microscope), mais il est difficile de parler de "micro-pénis" sur un foetus de 67 grammes...
• Hypoplasie pulmonaire (sans doute en rapport avec l'anasarque), mais lobulation pulmonaire normale
• Rétrécissement pré-ductal de l'aorte sans autre anomalie cardiaque (selon le pathologiste)
• Asplénie mais la rate, de même couleur que le foie, pourrait ne pas avoir été trouvée sur un foetus de 67 grammes...
• Hypoplasie surrénalienne
• Hépatomégalie avec foie (très macéré) symétrique dans l'axe de la ligne médiane, selon le pathologiste. Mais alors où était la vésicule biliaire ?

Selon le pathologiste, l'anomalie du situs abdominal pourrait suggérer un isomérisme droit, incomplet étant donné la lévocardie avec situs auriculaire normal et la lobulation pulmonaire normale. Ce type d'hétérotaxie (défauts de latéralisation) est également connu sous le nom de syndrome d'Ivemark.

Examen microscopique (malgré autolyse très marquée) :

• Cytomégalie surrénalienne bilatérale
• Placenta très involutif et très fibreux avec des calcifications linéaires sous trophoblastiques
• Nucléomégalie très nette au niveau du myocarde
• Épaississement de l'endocarde avec fibrose au niveau du myocarde

1999 :

Nouvel avortement thérapeutique à 17 semaines pour anasarque (hydrops foetal) avec retard de croissance intra-utérin (RCIU environ 13 semaines) d'un foetus de sexe féminin. Cette fois, l'extraction n'a pas permis de voir d'autres malformations associées. Les seuls éléments consignés au dossier sont l'aspect effilé des doigts et orteils (caractéristique de l'anasarque), le cordon ombilical normal de 10 cm et l'aplasie d'une artère ombilicale. Cependant, un cliché échographique montre un profil anormal avec front fuyant et rétrognathie. Il s'agirait donc du même syndrome dysmorphique qu'en 1998.

Examen microscopique :

• Aspect calcifié de la membrane basale sous trophoblastique
• Nombreuses villosités petites et fibreuses
• Au niveau du coeur, volumineux amas de fibres myocardiques très ballonisées et clarifiées avec des nucléomégalies

La question reste entière

Aucune cause ne fut mise en évidence, qu'elle soit d'ordre chromosomique (caryotypes normaux des parents et des foetus) ou viral (IgM toxoplasmose, rubéole, herpès, cytomegalovirus, parvovirus B19 et Coomb direct négatif).

Dans les deux cas, on a discuté la possibilité d'une myocardiopathie : rhabdomyomatose (rhabdomyome) ou encore surcharge lipidique comme décrite dans la myocardiopathie histiocytoïde, dont certaines formes ont été rattachées à des pathologies mitochondriales.

En cas de récidive lors d'une prochaine grossesse, il faudrait éliminer l'éventualité d'une maladie métabolique touchant les mitochondries ou le cholestérol (syndrome de Smith-Lemli-Opitz).

Le RCIU majeur, véritable nanisme avec microcéphalie, la dysmorphie faciale et l'hypoplasie du péroné du premier foetus pourraient évoquer un syndrome de Seckel. Mais la radiographie ne permet pas une analyse suffisamment fine des os des mains et des pieds pour confirmer ce diagnostic.

Derrière l'apparente anarchie des symptômes, il y a sans doute une logique, un fil conducteur...

Toute information ou expérience vécue pourrait être utile et serait très appréciée.