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AU SUJET DE L'ANASARQUE

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Notre site est le résultat d'une année passée à rechercher des informations sur les causes de l'anasarque (hydrops foetal) non-immunitaire et des anomalies qui y sont liées afin d'essayer de découvrir les raisons de ce qui nous est arrivé. Malheureusement, la plupart des sites Internet relatifs à l'hydrops foetalis sont de peu d'utilité à quiconque ne faisant pas partie de la communauté scientifique. Toutefois, si la liste de référence ci-dessous vous semble incompréhensible, vous pouvez la présenter au médecin qui vous a assuré qu'il avait déjà fait tout ce qui était possible pour vous aider dans votre quête...

Cette condition pathologique qui survient rarement (environ 1/3 000 grossesses) n'est que la conséquence de nombreux désordres hétérogènes dont certains sont bien connus (malformations cardiovasculaires, anomalies chromosomiques et infections congénitales) alors que beaucoup d'autres restent assez peu compris ou ils sont si rares qu'un médecin ne songera même pas à entreprendre une investigation appropriée. Des anomalies congénitales multiples peuvent aussi se trouver liées à l'anasarque (hydrops foetal), bien que la relation de cause à effet ne soit pas clairement établie à l'exception des anomalies cardiaques.

Jusqu'à l'avènement du vaccin RhoGam, la cause d'anasarque (hydrops foetal) la plus fréquente était l'iso-immunisation Rh (anasarque immunitaire). À présent, la plupart des anasarques (hydrops foetal) sont d'origine non immunologique ou dues à d'autres antigènes comme C, E et Kell.

Trois facteurs principaux peuvent être à l'origine d'une anasarque (hydrops foetal) : anémie, hypoprotéinémie et insuffisance cardiaque. Mais dans certains cas complexes, il peut y avoir plus d'une cause potentielle à cette condition.

Les causes les plus fréquentes (60 % des cas)

Les causes cardiaques :

  • Malformations (40 % des cas) comme l'hypoplasie ventriculaire gauche ou droite, le canal atrio-ventriculaire, le foramen ovale restreint, l'endocardite fœtale
  • Arythmie (qui n'est pas toujours causée par des lésions anatomiques identifiables) comme la tachyarythmie (25 % des cas) et la bradyarythmie (7 %) qui peut être provoquée par le bloc auriculo-ventriculaire complet ou une maladie maternelle (lupus, polyarthrite)
  • Insuffisance cardiaque avec débit cardiaque élevé (15 %) qui peut entraîner un chorioangiome placentaire ou un tératome sacrococcygien
  • Cardiomyopathies et rhabdomyome cardiaque

Les causes chromosomiques :

  • Syndrome de Turner - 45X (42 % des cas)
  • Trisomies 21 (34 %) et 18 (9 %)
  • Triploïdie (5 %) - Trisomie 13, 15, 16
  • Tetraploïdie

Les causes pulmonaires et thoraciques :

  • Maladie kystique du poumon
  • Séquestration pulmonaire
  • Hernie diaphragmatique droite
  • Tératome / Néoplasme intra-thoracique
  • Kystes bronchogéniques (respiratoires), entéroïdes
  • Dyschondroplasie
  • Atrésie laryngée avec distension pulmonaire congénitale
  • Chylothorax / Hydrothorax (dû à une obstruction lymphatique) causera une hypoplasie pulmonaire et n'entraînera qu'un épanchement pleural isolé

Causes de l'anémie foetale :

  • Alpha-thalassémie homozygote (55 % des cas)
  • Maladies hématologiques (hémoglobinopathies, dysérythropoièse…)
  • Enzymopathie
  • G-6PD
  • Parvovirus B19
  • Transfusion foeto-maternelle
  • Isoimmunisation (plus rare, à présent)
  • Hémorragie intra-fœtale

Infections fœtales :

Cytomegalovirus (30 % des cas) & syphilis qui causent des ascites.

Syndrome des jumeaux homozygotes :

Se terminant souvent par la mort fœtale de l'un des jumeaux, le survivant développe un épanchement pleural droit et meurt pendant la période néonatale.

Les causes les moins fréquentes

Certaines infections maternelles (implication dans l'anasarque difficile à prouver) :

Toxoplasmose, rubéole, herpès, listeria, diabète

Malformation des voies urogénitales / pathologie intestinale ou hépatique :

  • Maladie polykystique des reins (récessive)
  • Malformation cloacale (12 % des cas)
  • Obstruction urétérale (35 %)
  • Syndrome Kaufman-Mc Kusick

Akinésie fœtale / hypomobilité :

  • Myotonie dystrophique
  • Syndrome Neu-Laxova
  • Syndrome de pterygia
  • Dystrophie musculaire progressive

Composante de l'anasarque (hydrops foetal)

Causes de l'hygroma kystique ou lymphangiome kystique :

  • Désordres chromosomiques (Turner, par exemple)
  • Désordres non chromosomiques comme les syndromes Noonan, Fryns, Brachmann-de-Lange, Fraser, syndrome de pterygia multiple, l'achondrogénèse

Causes des ascites - épanchement de liquide dans la cavité péritonéale :

  • Obstruction des voies urinaires qui cause une hypoplasie pulmonaire secondaire à un oligohydramnios
  • Maladie hépatique
  • Perforation intestinale
  • Maladie pancréatique
  • Cardiopathie
  • Maladies métaboliques par déficit enzymatique

Quoique rares, l'ensemble des maladies lysosomales, soit 1/5000 naissances, représente une cause non négligeable d'anasarque (hydrops foetal). Lorsque les principales causes d'anasarque (hydrops foetal) ont été exclues, il est capital de mener une investigation histologique et biochimique ciblée. Le diagnostic de ces maladies est important dans le cadre du pronostic pour une grossesse future.

Il existe environ 40 maladies, chacune caractérisée par la déficience (en carnitine, en pyruvate-kinase, par exemple) d'une enzyme lysosomiale spécifique, maillon indispensable au recyclage des déchets cellulaires. Ce déficit enzymatique provoque l'accumulation de ces déchets dans les cellules de divers tissus et donc la destruction progressive des organes.

La liste ci-dessous n'est pas exhaustive :

  • Maladie de Niemann-Pick
  • Maladie de Gaucher type 2
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (défaut dans le métabolisme du cholestérol)
  • Maladie de Farber
  • Maladie de Wolman
  • Syndrome de Hurler
  • GM1 Gangliosidose Type I
  • Hémochromatose (surcharge en fer)
  • Mucopolysaccharidose IV, VI et VII (déficit en beta-glucuronidase)
  • Galactosialidose (déficit en neuraminidase et beta-galactosidase)
  • Sialidose infantile ou mucolipidose type I & II (déficit en neuraminidase)
  • Glycogénose II (maladie de Pompe), IIb (maladie de Danon), IV (maladie d'Andersen)

Investigation en cas d'anasarque (hydrops foetal)

Analyses maternelles :

  • Groupe sanguin Rh
  • Numération globulaire complète
  • Bilan bactériologique : PV, ECBU
  • CMV, VDRL
  • TORCH et Parvovirus
  • Coombs indirect pour exclure les étiologies immunes
  • Antiphospholipides, anticardiolipides et anticoagulant circulant afin d'éliminer une pathologie maternelle (HTA, maladie lupique même sans signe clinique)
  • Anticorps (AChR, facteurs antinucléaires, anti-DNA natif, anti RO et LA)
  • Kleihauer-Bethke afin d'éliminer la possibilité d'une hémorragie foeto-maternelle
  • Recherche d'une enzymopathie
  • G-6-PD
  • GTT / Hémoglobine glycosylée
  • Électrophorèse hémoglobines
  • Alfa foeto protéines
  • Type HLA des parents

Amniocenthèse :

  • Caryotype
  • Cultures / PCR
  • Alpha-feto protéines dans le liquide amniotique
  • Analyses métaboliques (Gaucher, Tay-Sachs, GM1 Gangliosidose)
  • Test pour Alpha-thalassémie
  • Analyse du liquide amniotique surnageant (mucopolysaccharides, oligosaccharides, acide sialique libre et mesure de l'activité hydrolasique acide)

Analyses fœtales et placentaires :

  • Sang foetal :
    • Groupe sanguin Rh
    • Caryotype (également sur chorion et villosités choriales)
    • Numération globulaire complète
    • Coombs direct et indirect
    • Analyses virales / TORCH IgM, parvovirus
    • Protéines
    • Études Hb
    • Mutations enzymatiques
    • Doppler (artère ombilicale, artère cérébrale moyenne, aorte)
    • Études moléculaires (désordres mitochondriaux et métaboliques)
  • Échographie complète et détaillée du fœtus et du placenta par un spécialiste expérimenté
  • Échocardiographie fœtale (voir Blue Cross BlueShield of Tennessee Medical Policy Manual)
  • Radiologie détaillée du squelette complet face et profil ainsi que des extrémités (avec observation de la longueur des os, points d'ossification, déformations et calcifications, anomalies costales, aspect des métaphyses, densité osseuse)
  • Photographies cliniques du foetus
  • Autopsie complète du foetus
  • Analyse de l'épanchement péricardique fœtal (liquide ascitique et pleural) et de l'hygroma kystique (s'il y a lieu) pour connaître le taux de protéine, le contenu ADN de la cellule et la numération des lymphocytes
  • Étude biochimique, moléculaire, cytogénétique, virologique, bactériologique des cellules (liquide amniotique, tissus fœtaux et placentaires) mises en culture
  • Observation au microscope électronique et dosage enzymatique (par exemple sialidase, B-Glucosidase, B-Galactosidase et Glucuronidase) sur cultures de fibroblastes
  • Observation au microscope électronique des mitochondries myocardiques
  • Examen ultra-structural sur fibres myocardiques
  • Examen histologique du placenta :
  • Biopsie sur le foie ou le muscle squelettique en raison de variables implications mitochondriales dans divers tissus
  • Examen macroscopique et histologique des viscères
  • Il faut prêter une attention particulière au cœur, aux organes parenchymateux (foie, rate, rein), aux os et au système neuromusculaire (hypomobilité fœtale).
  • Il faut conserver l'ADN du foetus pour recherche ultérieure d'un syndrome (connu ou inconnu) et confirmation d'une maladie génétique probable ou réelle qui aurait été diagnostiquée à l'issue de l'autopsie et de la compilation des autres résultats d'analyses.

Conclusion

Un expert tiendra compte du développement séquentiel de l'anasarque (hydrops foetal) et des zones les plus affectées, sachant que cela pourrait le conduire à un diagnostic. Le diagnostic causal de l'anasarque (hydrops foetal) est souvent difficile à établir à l'autopsie en particulier en cas de mort fœtal "prolongée". Par ailleurs, seules les causes strictement structurelles (et non celles fonctionnelles) pourront être confirmées ou déterminées lors de l'autopsie. Mais on doit tout mettre en œuvre pour diagnostiquer les malformations et autres maladies génétiques éventuelles. Pour ce faire, une investigation méticuleuse et approfondie des cas d'anasarque (hydrops foetal) sera nécessaire afin d'évaluer le risque de récurrence. Un diagnostic est souvent possible si pathologistes et obstétriciens se concertent lors de la prise en charge des recherches et quand sont utilisées de nouvelles techniques comme la biologie moléculaire et les tests ADN.



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