À PROPOS DE NOUS
En 1998, deux généticiennes de l'hôpital Sainte-Justine de Montréal (Québec) nous affirmèrent qu'elles n'avaient jamais vu de tels symptômes et que c'était probablement un "accident de la nature" ; aussi n'étions nous pas trop inquiets pour une future grossesse… Nous avons commencé à nous poser des questions en septembre 1999 après mon second avortement thérapeutique. Nous avons été profondément déçus d'apprendre qu'aucune recherche plus approfondie ne serait menée à bien par l'hôpital (autre que les examens de routine effectués sur notre premier bébé). Selon le Dr Cadrin, gynécologue et généticienne à l'hôpital Sainte-Justine, tout avait déjà été fait pour découvrir ce qui n'allait pas, ce "tout" signifiant les analyses habituelles (virales et chromosomique). Son diagnostic était qu'il s'agissait d'une maladie récessive et inconnue. Comment pouvait-elle prétendre que le mal était récessif, alors qu'il était inconnu et qu'elle ne pouvait donc exclure d'autres modes de transmission (mitochondrial lié à la femme, mosaïcisme germinal, immunitaire - AChR...) ? Nous lui avons alors demandé si notre cas serait porté à la connaissance de la communauté scientifique. Elle répondit par la négative, pensant sans doute qu'il manquait trop d'éléments au dossier. En d'autres termes, elle allait s'empresser d'oublier nos deux bébés anormaux : nous ne pouvions l'accepter et vivions une véritable "torture psychologique". Après deux grossesses affectées de semblable façon, nous pensions qu'il était important d'aller à la racine du problème.
Grâce aux informations recueillies sur Internet et à deux spécialistes consultées à Paris en décembre 1999, le Dr Marie Gonzales (foeto-pathologiste à l'hôpital Saint-Antoine) et le Dr Géraldine Viot (généticienne à l'hôpital Cochin), nous avons réalisé que d'autres recherches pouvaient être menées à bien afin d'obtenir un conseil génétique plus éclairé. En effet, les deux spécialistes n'avaient pu que mettre en évidence les lacunes de notre dossier. Le Dr Melançon, généticien dans un cabinet privé de Montréal, décida de nous aider en poussant certains médecins de l'hôpital Sainte-Justine, en particulier le Dr Oligny (pathologiste), à poursuivre ses recherches plus avant. Il finit par obtenir du Dr Oligny l'émission d'un rapport faisant état d'une possible maladie métabolique pour le second foetus. Mais ce dernier ne pouvait toujours pas expliquer la pathologie du premier foetus. Le manque de ressources humaines et budgétaires semblait, une fois de plus, l'obliger à interrompre toute recherche nous concernant. Nous avons alors réussi à obtenir un rendez-vous avec le Dr Mitchell, généticien à l'hôpital. Cette consultation permit de remettre notre cas à l'ordre du jour.
En septembre 2000, le Dr Oligny demanda l'avis d'un expert-pathologiste de Vancouver sur les lames histologiques car il avait émis l'hypothèse d'une glycogénose, mais le Dr Mitchell resta très évasif quant aux conclusions de cet expert. En décembre, à notre demande, le Dr Oligny a donc fait expédier en France les lames histologiques, des clichés ultrastructuraux ainsi que quelques diapositives. En effet, devant ce manque de prise en charge (sauf lorsque nous insistions auprès des Dr Oligny et Michell) et l'absence de rapport écrit, nous avions perdu toute confiance en l'hôpital Sainte-Justine.
En avril 2001, le Dr Viot nous remit le rapport préliminaire du Dr Raymonde Bouvier de l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon (France). Le Dr Bouvier soulevait plusieurs questions et désirait voir la radiographie du premier foetus. Après plusieurs demandes réitérées à l'hôpital Sainte-Justine, nous avons enfin pu lui envoyer cette radiographie ainsi que quarante-huit clichés échographiques du second foetus. Comme vous pourrez le lire sur notre page Cas clinique, en septembre 2001, le Dr Bouvier qui soumit ce problème diagnostique difficile à la Société Française de Foeto-Pathologie, s'est efforcée d'éclairer certains points obscurs de notre dossier.
Certes, la complexité de notre cas n'aurait peut-être pas permis de poser un diagnostic de certitude en l'état
actuel des connaissances scientifiques. Toutefois, force est de reconnaître que l'hôpital Ste-Justine n'a pas mis toutes les chances de son côté
pour y parvenir. D'abord, nous avons constaté un manque total de concertation entre professionnels ainsi que l'absence de responsable chargé de coordonner les activités de recherche ;
cette situation est d'autant plus flagrante lorsque nous la comparons à la collaboration d'équipe des spécialistes que nous avons consultés en France.
D'autre part, nous avons relevé plusieurs négligences dont voici les plus significatives :
"C'est l'un des cas les plus complexes que j'ai eu au cours des 6 dernières années", pour reprendre les mots du Dr Oligny. Alors pour un cas "exceptionnel", on aurait dû prendre des mesures "exceptionnelles". Aussi n'aurait-il pas été souhaitable de conserver toutes les pièces de ce dossier (liquide amniotique, tissus, etc.), malgré les restrictions budgétaires de l'hôpital ? En outre, le manque de séries dans la littérature n'empêchait pas une prise en charge raisonnée et raisonnable. Pour plus de détails sur la conduite à tenir, vous pouvez vous reporter au bas de la page Au sujet de l'anasarque.
Le vrai problème vient de ce que la plupart des spécialistes (généticiens et pathologistes) ne prennent pas le temps de mettre à jour leurs connaissances sur certaines pathologies complexes ou ils négligent de pousser des recherches qui leur semblent trop coûteuses pour un seul cas répertorié. En fait, ils ne manifestent aucun intérêt pour un cas qu'ils ne verront peut-être qu'une fois dans leur vie. Or le fait de négliger un cas jugé trop complexe est un acte indigne d'un véritable scientifique. Pourtant, ces hommes et femmes de science devraient se sentir particulièrement concernés par les maladies rares survenant à une période de la vie encore mal connue : c'est un investissement personnel auquel tous ne sont pas prêts à consentir. Ils devraient s'employer à en découvrir l'origine : c'est une analyse particulièrement complexe mais ... un défi passionnant. De plus, un médecin peu compétent dans un domaine néglige souvent de consulter ses confrères, alors que les progrès de la science passent par une étroite collaboration entre scientifiques. Une découverte fait souvent changer la façon de voir les choses, profitant ainsi à l'ensemble de la recherche.
Un autre point mérite d'être souligné : Les médecins, impliqués dans la prise en charge d'un cas complexe, devraient faire l'effort de rester en contact étroit avec le couple. Pour ce faire, ils doivent répondre clairement aux questions du couple, l'informer régulièrement de l'évolution des recherches et lui exposer leurs difficultés diagnostiques, autres que celles dues au manque de budget si souvent évoqué par l'hôpital Sainte-Justine. En un mot, ils doivent fournir au couple l'information génétique la plus large possible avec humanité. Ce qu'un couple dans cette situation est en droit d'attendre de son médecin, c'est la VÉRITÉ et non un diagnostic génétique posé à la hâte qui ne reposerait sur aucune investigation précise.
Morale de cette histoire : Il est essentiel de trouver un bon médecin, l'un des rares à être prêt à travailler avec vous et à apprendre avec vous. Alors ne prenez pas pour argent comptant tout ce que vous dit votre médecin. Vous n'avez peut-être pas consulté le bon !